什么是唐氏綜合癥？

唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發(fā)生在兒童身上的一種疾病，而且，得了這種疾病的孩子，會(huì)成為父母和社會(huì)一輩子的負(fù)擔(dān)，因?yàn)槲磥淼臍q月中他也很難成為自食其力的人。成為智障殘疾人。

什么是唐氏綜合癥？

那為什么會(huì)發(fā)生這種疾病呢？又有哪些臨床的表現(xiàn)？患這種疾病主要來源于兩個(gè)方面，母親是高齡產(chǎn)婦，一般情況下即使懷孕，也是非常容易流產(chǎn)的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來的，但是，這些活下來的孩子其實(shí)給家人和社會(huì)帶來更大痛苦。所以，對于高齡產(chǎn)婦，孕后做染色體篩查是非常有必要的，如果發(fā)現(xiàn)是先天愚型，寧可做人工流產(chǎn)，也不要把這樣的孩子帶到這個(gè)世界上。

最佳生育年齡在24—29歲，30歲以上就是高齡產(chǎn)婦，風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)升高，如果到40歲以上，風(fēng)險(xiǎn)就更高，而且，這種先天的愚型剛出生還是很難判斷的，只有逐漸的長大，某些特征才會(huì)顯露出來。

那又有哪些臨床表現(xiàn)呢？

1.首先是外貌特征：表現(xiàn)出來是一種和正常兒童不同的特殊面，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2、觀察患兒，可以發(fā)現(xiàn)他的頭圍小于正常兒童，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

3、骨骼的發(fā)展非常緩慢。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

4、患兒常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

5、男性患兒長大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

6、常會(huì)合并其他疾病，常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。是很難存活到成人期的，即使存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

現(xiàn)在都很重視優(yōu)生優(yōu)育，父母一定要身體健康才能孕育一個(gè)健康的寶寶，做好孕前檢查非常重要，同時(shí)孕期還要進(jìn)行染色體篩查，千萬不要把這樣的孩子帶到這個(gè)世界。