潛在染色體異常指標(biāo)有哪些？

隨著各種先天性疾病的頻繁出現(xiàn)，大家對(duì)各種染色體異常的狀況還是倍加關(guān)注的，如果能夠做到防患于未然，就不會(huì)讓這么多的悲劇發(fā)生了，也不會(huì)讓孩子們一出生便會(huì)受到疾病的威脅與困擾，備孕女性乃至孕婦們更要提高警惕，那么潛在染色體異常指標(biāo)有哪些？

染色體是基因的載體，當(dāng)染色體發(fā)生異常時(shí)，會(huì)導(dǎo)致基因表達(dá)異常，機(jī)體發(fā)育異常，這是染色體發(fā)病的根本原因。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。

潛在染色體異常指標(biāo)列舉：

EIF(+)： 心內(nèi)強(qiáng)回聲灶較常見，其發(fā)生率為2﹪—5﹪。90﹪出現(xiàn)在左心室內(nèi)，右心室或同時(shí)兩室內(nèi)檢出相對(duì)較少。有研究認(rèn)為，出現(xiàn)在右室內(nèi)或同時(shí)在兩心室內(nèi)者，患染色體異?？赡苄愿?。大多數(shù)EIF可表現(xiàn)為心內(nèi)單一強(qiáng)回聲灶，少數(shù)可表現(xiàn)為多發(fā)強(qiáng)回聲灶，95﹪的EIF在晚孕期消失。

文獻(xiàn)中EIF的臨床意義爭(zhēng)論較多，分歧較大，許多研究指出EIF與唐氏綜合征無關(guān)，而有些則認(rèn)為EIF是診斷唐氏綜合征的指標(biāo)之一。 總之，從目前的研究來看，雖然EIF可能與唐氏綜合征有關(guān)，但如果在低危人群中僅有單一EIF表現(xiàn)，則不提倡羊膜腔穿刺行胎兒染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無明顯關(guān)系。

腎孟擴(kuò)張(+)： 有些胎兒腎孟擴(kuò)張是母體的荷爾蒙引起，使到胎兒腎孟肌肉松懈、擴(kuò)張。這現(xiàn)象多數(shù)是兩邊都有此現(xiàn)象。至于一邊的胎兒腎孟擴(kuò)張，就得排除先天輸尿管阻塞。

從上文的介紹中，大家對(duì)潛在染色體異常指標(biāo)有哪些也都心中有數(shù)了，為了能夠防止讓孩子的健康受到威脅與傷害，女性備孕階段必須要做好孕前檢查，符合生育條件才可以，當(dāng)然了整個(gè)孕期也要定期產(chǎn)檢，在醫(yī)生指導(dǎo)下做好治療與調(diào)理措施。