地中海貧血易發(fā)的原因是什么
地中海貧血并不是大家印象中的貧血,而是屬于一種非常多見的遺傳性疾病,而且給患者自身以及家庭帶來了很大的負(fù)擔(dān)。而且地中海貧血發(fā)病率非常高,特別是在我國的一些南部地區(qū),要想徹底治好地中海貧血這種疾病,那么就應(yīng)該找到地中海貧血的病因進(jìn)行治療。那么地中海貧血易發(fā)的病因是什么?
病因
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變,肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。
預(yù)防
一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析,若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者,四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預(yù)后不良,故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。
對(duì)于地中海貧血的患者來說,應(yīng)該在平時(shí)注意很多事項(xiàng),千萬不能胡亂的吃一些治療藥物,在飲食上應(yīng)該講究科學(xué)膳食,保證均衡飲食。此外,在平時(shí)的生活中,地中海貧血的患者還應(yīng)該保持一定的體育運(yùn)動(dòng),但是不能做太劇烈的運(yùn)動(dòng)。