苯苪酮尿癥的病因是什么
隨著生活水平的提高，人們的物質(zhì)生活得到了很大程度的提高，到隨之而來的疾病的患病率也提高了不少。苯丙酮尿癥相信有些人聽說過，到也只是僅限于聽說，不遇到這種情況也沒有誰去關(guān)心它的原因和治療方法，一旦遇到了難免會(huì)手忙腳亂。那么苯丙酮尿癥的病因是什么呢？下面就為大家詳細(xì)介紹一下。
隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發(fā)生障礙，則有苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)。苯丙酮尿(PKU)就是因?yàn)镻AH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發(fā)生變異的堿基對(duì)不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。
以上從各個(gè)方面詳細(xì)的介紹了關(guān)于苯苪酮尿癥的病因這個(gè)問題，相信大家都已經(jīng)非常了解了。既然知道了苯丙酮尿癥的原因那就可以從中入手去預(yù)防疾病的發(fā)生，也可以對(duì)癥下藥知道如何去治療。建議大家平常多多鍛煉身體，增強(qiáng)身體體質(zhì)和免疫力，這樣才能更好的抵抗疾病。
