什么是地中海貧血病

貧血是一種常見疾病，而地中海貧血病是貧血疾病中的一種，那么什么是地中海貧血病呢？地中海貧血病怎么治療呢？這對(duì)于地中海貧血病患者來說，是需要好好了解的。本文就為大家介紹什么是地中海貧血病，大家想要了解相關(guān)知識(shí)的話可以一起來看一下。

地中海貧血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時(shí)稱為地中海貧血，國(guó)外亦稱海洋性貧血。實(shí)際上，本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多。在我國(guó)以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海，就把此病命名為地中海貧血。我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡(jiǎn)稱海貧。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

地中海貧血病怎么治療呢？

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

1、一般治療：注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

2、輸血和去鐵治療：此法在目前仍是重要治療方法之一。

3、鐵鰲合劑：常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10—20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。

4、脾切除：脾切除對(duì)血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5—6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5、造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

6、基因活化治療：應(yīng)用化學(xué)藥物可增加 γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5 -氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

以上就是關(guān)于什么是地中海貧血病的相關(guān)介紹，相信大家在看了本文的介紹之后，對(duì) 地中海貧血病的相關(guān)知識(shí)有了一定的了解，知道它發(fā)病的原因及治療的方法，了解這些知識(shí)不管是對(duì)地中海貧血病患者來說還是對(duì)正常人來說，都是有必要去了解一下的。