無創(chuàng)dna檢查的分析

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是一種檢測(cè)胎兒是否患有染色體疾病(比如我們比較熟悉的唐氏綜合癥)的新型產(chǎn)檢方法。孕12周時(shí)，即可通過超靈敏的新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒游離DNA片段進(jìn)行序列測(cè)定，然后利用專門生物信息軟件海量深度測(cè)序分析，由此判斷胎兒的遺傳狀態(tài)，可以準(zhǔn)確檢測(cè)患染色體疾病的胎兒。下面一起看看無創(chuàng)dna檢查的分析。

一技術(shù)優(yōu)勢(shì)

1傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算得出結(jié)果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風(fēng)險(xiǎn)。

2而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導(dǎo)致感染、一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。

31997年，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段。基于這一發(fā)現(xiàn)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)應(yīng)運(yùn)而生。該技術(shù)只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。

二適應(yīng)人群

1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦；

2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

4.有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

5.有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；

6.夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。

三原理

研究發(fā)現(xiàn)，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測(cè)到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測(cè)序技術(shù)并結(jié)合生物信息學(xué)分析手段，便可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體病。

首先國內(nèi)醫(yī)療體系中并沒有無創(chuàng)DNA這一項(xiàng)，而這種技術(shù)受到廣大寶媽如此推崇，其背后的經(jīng)濟(jì)推動(dòng)無法忽視，肯定要引起有關(guān)部門的重視。這種篩查雖然會(huì)有些風(fēng)險(xiǎn)但是確實(shí)有他存在的必要，畢竟都是為了寶寶的健康，國家的未來。