無精子癥原因之一克氏綜合征

Klinefelter于1942年首先發(fā)現(xiàn)并描述了該臨床病情，所以又稱Klinefelter's綜合征，簡稱克氏征。

1、克氏綜合征是無精癥中常見的性染色體異常，即染色體為47，XXY。

2、臨床表現(xiàn)從正常男性外表到男性性腺激素不足，睪丸小、堅(jiān)硬，毛發(fā)稀少、女性毛發(fā)分布，由于骨骺閉合延遲而至手臂和下肢變長。

3、在克氏綜合征嵌合體(46XY/47XXY)患者中有生精細(xì)胞存在和成熟精子產(chǎn)生，在一定情況下，有些47XXY男性生殖細(xì)胞能產(chǎn)生單倍體精子目，前尚不清楚單倍體精子產(chǎn)生的機(jī)理。

4、克氏綜合征患者具有雄激素缺乏的風(fēng)險(xiǎn)，隨著年齡的增大，需激素替代療法。

克氏綜合征，全名克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征（Klinefelter’s征、先天性睪丸發(fā)育不全），屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。

簡稱

中文為“克氏綜合癥”，正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會(huì)引起這種病，最常見的是47，XXY。這種病的發(fā)病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。

癥狀

本病患者的睪丸小而硬，組織學(xué)檢查可見睪丸曲細(xì)精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發(fā)生，間質(zhì)細(xì)胞增生或聚集成團(tuán)，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對(duì)外源性促性腺激素（hMG）刺激反應(yīng)低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發(fā)育呈女性型乳房。

病人在出生時(shí)和兒童期與正常人沒有什么差別，只是到了青春期，才顯露出一些病態(tài)，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發(fā)育，但也較正常人小。第二性征也有不同程度的發(fā)育，有的有少許陰毛及胡須或無，喉結(jié)小或無，發(fā)音尖或女性聲音。身材較高大（同其兄長高），骨骼較細(xì)，四肢相對(duì)較長，測(cè)量身體下部從恥骨到足底得出較長于身體上部的距離。皮膚較白，因皮下脂肪豐富，故皮膚好如女性，臀部較為寬大也宛如女性，大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。如結(jié)婚，有的無性交能力，有的性功能差，多數(shù)患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，因故稱無精癥，占97%大多數(shù)患者不能生育?；?yàn)檢查卵泡刺激素明顯增高，黃體生成素偏高或增高，睪酮偏低。此病患者性格和行為也有異常表現(xiàn)，約1/4患者智力發(fā)育遲緩，膽怯，生活意志被動(dòng)以及薄弱，有依賴性，感情不穩(wěn)定，情緒多變，性格和行為有個(gè)體差異不同程度的表現(xiàn)為女性化傾向。

患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發(fā)育。

患者身材高。四肢長，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。

診斷

實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。

本癥的診斷可通過病史生殖系統(tǒng)檢查、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢查確診。

治療

可本癥用丙酸睪丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睪丸素5毫克，日服3次，可促進(jìn)男性第二性征的發(fā)育，促進(jìn)性欲，維持正常的性功能。對(duì)輕癥、睪丸發(fā)育齡尚可者，可用絨毛膜促必性腺激素（HCG）2000單位，肌肉注射，每2日1次，以促進(jìn)睪丸的發(fā)育，但效果不理想。無論用什么方法治療，只能促進(jìn)性功能及第二性征的發(fā)育，也不能恢復(fù)生育能力。

本癥的治療現(xiàn)階段均予睪酮補(bǔ)充治療，以促進(jìn)患者的男性化，改善其精神狀態(tài)，增強(qiáng)性功能，從而提高患者的生活質(zhì)量。本癥患者的生育問題無法解決，僅可采用供者精液人工授精。