苯丙酮尿病的治療

我想苯丙酮尿病這種病癥大家對(duì)它并不熟悉，或許是一無(wú)所知，有的人都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種病癥，其實(shí)這種病對(duì)我們的身體健康是有害的，而且危害也不小，建議大家在平時(shí)一定要多加重視，也建議患者們一定要及時(shí)的治療，更好的恢復(fù)，同時(shí)，也建議那些對(duì)此不了解的朋友多多對(duì)它去了解，做到防微杜漸，避免患病，那現(xiàn)在我們就來(lái)說(shuō)一下苯丙酮尿病的治療方法吧。

1.典型PKU的治療關(guān)鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)，國(guó)內(nèi)也有出品，既能滿足機(jī)體代謝和生長(zhǎng)發(fā)育的最低需要，又不會(huì)使血中 PA含量過(guò)高造成腦損傷。飲食控制要及早開(kāi)始，如生后6個(gè)月開(kāi)始療效差，4～5歲開(kāi)始因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育已基本完成而無(wú)效(Holtzman etal，1986)。如控制患兒飲食中PA，血PA含量維持在0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl)療效可能較理想，可提高智力發(fā)育。然而，斷奶后再維持低苯丙氨酸飲食并非容易，因動(dòng)植物蛋白中PA含量均可達(dá)0.18～0.31mmol/L，必須嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)飲食，還要充分滿足熱卡、脂肪、維生素及礦物質(zhì)等需求，需要營(yíng)養(yǎng)醫(yī)師制定食譜，進(jìn)行嚴(yán)密隨訪。特殊膳食的口味很差，許多患兒難于接受。文獻(xiàn)報(bào)告飲食控制愈好，IQ發(fā)育愈高。如兒童期中斷飲食治療，可再次出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，IQ下降；恢復(fù)飲食治療，仍可望獲得一定療效。國(guó)內(nèi)許多病例是在嬰兒后期或兒童期已發(fā)生腦損傷時(shí)才確診，此時(shí)采取飲食治療雖不能改善智商，但對(duì)控制癇性發(fā)作及改善發(fā)育遲滯、皮膚濕疹、皮膚及毛發(fā)色素減退、硬皮癥、精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

目前，飲食治療的期限仍有爭(zhēng)論。多數(shù)患兒6歲后可不必嚴(yán)格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無(wú)PKU的兒童無(wú)必要飲食治療。也有學(xué)者認(rèn)為，飲食治療應(yīng)持續(xù)至青春期后以至終生。對(duì)飲食治療的副作用，如生長(zhǎng)落后、短身材、低體重、低血糖、低蛋白血癥及骨齡延遲等必須有充分預(yù)料。因PA是人體必需氨基酸，完全缺乏可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果，如嗜睡、貧血、厭食、腹瀉和皮疹，甚至死亡。

2.少數(shù)患兒是PKU變異型，限制PA飲食不能阻止神經(jīng)系統(tǒng)受累，有些這類患兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強(qiáng)直，稱僵嬰綜合征(stiff-baby syndrome)，用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常，該酶缺乏是由于四氫生物蝶呤活性協(xié)同因子合成障礙，可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成減少所致；尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少，限制飲食PA無(wú)效，對(duì)這些病例的治療主要通過(guò)補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。

看到這里，大家是不是對(duì)苯丙酮尿病的危害感到震驚了呢，確實(shí)，它的危害是很大的，主要還有對(duì)智力的傷害，智力對(duì)我們來(lái)說(shuō)很重要，以上舊書我們所說(shuō)的關(guān)于苯丙酮尿病的治療方法，建議患者根據(jù)上述的治療方法及時(shí)的治療，早日讓自己的身體回復(fù)健康，在此希望能幫到大家。