地中海貧血的基因檢測

地中海貧血基因檢測需要哪幾項(xiàng)？

前幾天有位朋友做婚檢，查出有輕微的地中海貧血的癥狀，需要做進(jìn)一步的檢查，但是不知道具體要查些什么，特地前來問詢，我覺得可能還有另外的一些朋友也有類似的疑問，這里就一起講一下，地中海貧血基因檢測相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查主要有幾項(xiàng)。

地中海貧血（地貧）相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查主要有以下幾項(xiàng)：①紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)。②血常規(guī)（也叫血細(xì)胞分析）。③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。④肽鏈分析。⑤地貧基因分析。

地貧的實(shí)驗(yàn)室檢查下面做簡單介紹：

1、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)：方法簡便，易開展，但準(zhǔn)確性不高，地貧大多會(huì)異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。此項(xiàng)檢查只能提示地貧，不能診斷。

2、血常規(guī)（也叫血細(xì)胞分析）：縣一級(jí)的醫(yī)院都有自動(dòng)血細(xì)胞血析儀，非常容易做，費(fèi)用也不高，可完全替代做紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)，準(zhǔn)確性高于紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)此項(xiàng)只能提示地貧，不能診斷。

3、血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧（α和β）做此項(xiàng)可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項(xiàng)大多也可診斷，少數(shù)人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項(xiàng)不能診斷，少數(shù)可有提示作用。

4、zeta鏈檢測：臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，過去常用，但由于其在實(shí)驗(yàn)中要用到劇毒試劑，對(duì)檢驗(yàn)員有傷害，對(duì)環(huán)境污染也較大，現(xiàn)改用酶標(biāo)法做，準(zhǔn)確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧（東南亞缺失型）。

5、地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展。

地中海貧血基因的危害最嚴(yán)重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴(yán)重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的后果。所以婚前檢查是必須的，特別是地中海貧血基因檢測大家一定要重視。