什么是遺傳性球形紅細胞增多癥

可能有一些朋友會聽說過遺傳性球形紅細胞增多癥這樣的癥狀吧，但是真正了解遺傳性球形紅細胞增多癥的人肯定是不多的，畢竟遺傳性球形紅細胞增多癥并不是一種我們常見的病癥，我們周邊也很少有人會出現(xiàn)遺傳性球形紅細胞增多癥，但是由于遺傳性球形紅細胞增多癥的危害性很大，所以我們有必要了解多一些關(guān)于遺傳性球形紅細胞增多癥的信息。

遺傳性球形細胞增多癥（hereditary spherocytosis）是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。系常染色體顯性遺傳，有8號染色體短臂缺失?；颊呒t細胞膜骨架蛋白有異常，引起紅細胞膜通透性增加，鈉鹽被動性流入細胞內(nèi)，凹盤形細胞增厚，表面積減少接近球形，變形能力減退。其膜上Ca-Mg-ATP酶受到抑制，鈣沉積在膜上，使膜的柔韌性降低。這類球形細胞通過脾臟時極易發(fā)生溶血。主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病，每代都會有發(fā)病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大，多在幼兒和兒童期發(fā)病。如果在新生兒或1歲以內(nèi)的嬰兒期發(fā)病，一般病情較重。

本癥大部分為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性型。男女均可發(fā)病。常染色體顯性型。臨床特征性表現(xiàn)包括貧血、黃疸及脾腫大。根據(jù)疾病嚴重度分為以下三種：①輕型多見于兒童，約占全部病例的1/4，由于骨髓代償功能好，可無或僅有輕度貧血及脾腫大；②中間型約占全部病例2/3，多成年發(fā)病，有輕及中度貧血及脾腫大；③重型僅少數(shù)患者，貧血嚴重，常依賴輸血，生長遲緩，面部骨結(jié)構(gòu)改變類似海洋性貧血，偶爾或一年內(nèi)數(shù)次出現(xiàn)溶血性或再生障礙性危象。常染色體隱性遺傳者也多有顯著貧血及巨脾，頻發(fā)黃疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情緒激動而誘發(fā)，患者寒戰(zhàn)、高熱，惡心嘔吐，急劇貧血，持續(xù)幾天或甚至1～2周。本癥患者較多見（約有50%）的并發(fā)癥是由于膽紅素排泄過多，在膽道內(nèi)沉淀而產(chǎn)生膽石癥，其次是發(fā)生于踝以上的腿部慢性潰瘍，常遷延不愈，但可經(jīng)脾切除而獲得痊愈。發(fā)育異?；蛑橇t鈍很罕見。

脾切除對本病有顯著療效。術(shù)后球形細胞依然存在，但數(shù)天后黃疸及貧血即可改善。所以診斷一旦肯定，年齡在10歲以上，無手術(shù)禁忌證，即可考慮脾切除。溶血或貧血嚴重時應加用葉酸，以防葉酸缺乏而加重貧血或誘發(fā)再障危象。貧血嚴重時需輸濃縮紅細胞。

在上面的文章里面我們介紹了一種比較少接觸的病癥，那就是遺傳性球形紅細胞增多癥了，我們知道遺傳性球形紅細胞增多癥的危害性很大，所以我們要重視這種癥狀，上文為我們詳細介紹了遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現(xiàn)和治療方法。