什么是先天性腎病綜合征

不少人都知道腎病綜合征的，但是不少人都是不了解腎病綜合征的，其實(shí)腎病綜合征也是有先天性的，什么是先天性腎病綜合征？下面具體為大家介紹一些關(guān)于先天性腎病綜合征的一些基本信息，希望大家閱讀一下。

先天性腎病綜合征(CNS)是由一組疾病構(gòu)成，主要的臨床特點(diǎn)是出生后(三個(gè)月內(nèi))即出現(xiàn)符合腎病綜合征(大量蛋白尿、低蛋白血癥、嚴(yán)重水腫和高脂血癥)的臨床表現(xiàn)。腎病綜合征發(fā)生時(shí)間和嚴(yán)重程度，在不同的疾病間差異很大。

除了先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型(均為常染色體隱性遺傳)以外，目前的研究表明家族性腎病綜合征至少有三個(gè)致病基因，分別為NPHS1(其基因產(chǎn)物命名為Nephrin，位于19q13)、NPHS2(其基因產(chǎn)物命名為Podocin，位于1q25-31)及位于11q21-22區(qū)域目前尚未命名的基因。以往多根據(jù)腎病綜合征發(fā)生的早晚及嚴(yán)重程度進(jìn)行分型。隨著不斷發(fā)現(xiàn)引起先天性腎病綜合征的致病基因，更多學(xué)者傾向于根據(jù)致病基因進(jìn)行分型。

1.先天性腎病綜合征芬蘭型

該疾病致病基因?yàn)镹PHS1(19q13.1)，編碼nephrin是腎小球上皮細(xì)胞足突之間裂隙膜的重要組成部分。在芬蘭，94%的NPHS1的基因突變?yōu)镕in-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。這兩種突變可使nephrin表達(dá)缺失，引起嚴(yán)重的臨床癥狀。攜帶這兩種突變的患兒接受腎移植后，20%會(huì)產(chǎn)生nephrin的抗體，再次出現(xiàn)大量蛋白尿。

屬常染色體隱性遺傳，芬蘭人群中最常見，亞洲人少見。患兒在子宮內(nèi)即出現(xiàn)癥狀，新生兒低體重，出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的腎病綜合征，迅速發(fā)展為腎小球硬化，激素和免疫抑制劑無效，新生兒多于產(chǎn)后6個(gè)月內(nèi)死于嚴(yán)重的并發(fā)癥。

臨床癥狀典型易鑒別，也可通過基因診斷與其他的新生兒腎病綜合征鑒別。給予充分的支持治療，可延長(zhǎng)生命，但是3～8歲之間進(jìn)展為終末期腎衰竭。惟一有效的治療方式是腎移植。

2.先天性腎病綜合征-常染色體隱性遺傳的激素抵抗型

目前公認(rèn)的致病基因?yàn)镹PHS2(1q25-32)，編碼podocin，與Nephrin共同構(gòu)成裂隙膜。

多在3個(gè)月到5歲時(shí)出現(xiàn)腎病綜合征，腎臟病理早期為微小病變樣改變，隨后可出現(xiàn)局灶節(jié)段性腎小球硬化。類固醇激素治療無效，出現(xiàn)癥狀后，迅速進(jìn)展到終末期腎衰竭，需腎臟替代腎治療，移植后很少?gòu)?fù)發(fā)。對(duì)具有該型臨床特點(diǎn)的患兒應(yīng)進(jìn)行podocin的突變篩查，可避免過度治療。

3.Denys-Drash綜合征(DDS)

先天性腎病綜合征合并男性假兩性畸形(XY)和Wilms’瘤，表型為女性的嬰兒合并DDS的情況也有報(bào)道。該綜合征與WT1(11p13)基因突變有關(guān)，患者幾乎均為突變雜合子，WT1基因定位于編碼一種轉(zhuǎn)錄因子，該轉(zhuǎn)錄因子在腎臟和性腺的發(fā)育中起關(guān)鍵作用。腎臟的癥狀多在出生后或幾個(gè)月內(nèi)發(fā)生，特征性的改變?yōu)橄的^(qū)硬化。到目前為止，腎移植是惟一有效的治療手段。

上面為大家介紹了關(guān)于先天性腎病綜合征的一些基本信息，大家通過上面的介紹可以對(duì)先天性腎病綜合征有所了解。希望可以在生活中幫助到大家，祝大家生活愉快！