遺傳性慢性腎炎的病癥是什么

在我們的日常的生活中，需要更好的進行治療我們的疾病，而疾病的產(chǎn)生的方式又是不同的，有快速的，有慢速的，就像是遺傳性慢性腎炎，這樣的癥狀在不太容易看得見的，那就需要定期的去醫(yī)院做檢查，只有這樣才會更好的進行治療，及早的發(fā)現(xiàn)，及早的治療，這是非常的不錯的。

遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病?；蛲蛔兊陌l(fā)生率約為1/10000~1/5000。

IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結(jié)構(gòu)稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發(fā)生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發(fā)生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ4鏈的基因（COL4A3/COL4A4）上。

腎臟表現(xiàn)

以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發(fā)作性肉眼血尿，多數(shù)在10~15歲前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現(xiàn)。有作者認為X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征家系中的男孩，如果至10歲尚未發(fā)現(xiàn)血尿，則該男孩很可能未受累。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征的女性患者90%以上有鏡下血尿，少數(shù)女性患者出現(xiàn)肉眼血尿。幾乎所有常染色體陰性遺傳型的患者（無論男女）均表現(xiàn)血尿；而常染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中，血尿發(fā)生率為50~60%，不超過80%。

X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現(xiàn)蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿，甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿，腎病綜合征的發(fā)生率為30~40%。國內(nèi)北京大學第一醫(yī)院報道蛋白尿達腎病綜合征水平者占31.8%，并提示預后不佳。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。

以上就是有關(guān)遺傳性慢性腎炎的問題，希望對于大家是有幫助的，在很多的情況之下，我們需要做的就是好好的進行治療，只有治療才會更好的有利于我們的身體的健康的，才會更好的保護好我們的身體健康，這樣就是非常的不錯的，好好的照顧自己的身體吧。