?胎兒軟骨發(fā)育不全病因

2017-02-05 23:09:11　　來源：360常識網(wǎng)　　熱度： ℃

導語：胎兒在發(fā)育的時候，孕婦飲食上一定要注意，這個時候孕婦食物選擇都是不能隨意進行，否則對自身身體沒有任何好處的，而且要注意的是，孕婦懷

胎兒在發(fā)育的時候，孕婦飲食上一定要注意，這個時候孕婦食物選擇都是不能隨意進行，否則對自身身體沒有任何好處的，而且要注意的是，孕婦懷孕過程中，情緒要保持穩(wěn)定，這樣對胎兒發(fā)育有幫助，對胎兒軟骨發(fā)育不全病因是什么呢，也是很多人不清楚的，下面就詳細介紹下。

胎兒軟骨發(fā)育不全：

病因

軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發(fā)生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。

臨床表現(xiàn)

出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手?？捎兄怅P節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。

在對胎兒軟骨發(fā)育不全病因認識后，緩解胎兒這樣問題，一定根據(jù)自身進行，不過在治療胎兒軟骨發(fā)育不全的時候，都是要積極配合醫(yī)生做法，同時在進行身體檢查的時候，對不懂的地方，也是可以進行咨詢，使得做的時候可以放心選擇。