小兒白化病的治療、診斷及其預防有哪些

現(xiàn)在的小朋友真叫幸福，衣食住行，吃喝玩，父母從來不手軟，不知道什么叫缺衣少食，零食永遠吃不完，玩具永遠是最新款。但他們漸漸養(yǎng)成了自私自利的毛病，不知道什么叫分享，這可能是以后父母需要注意的。這里介紹一下一種小孩疾病----小兒白化病的治療、診斷及其預防，供你了解。

一、綜述

白化病是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病。由于白化病的畏光癥狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1：15000，據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出癥狀。

二、白化病如何診斷？

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

有些遺傳疾病，只要父母其中一方帶有致病基因，后代就會發(fā)病，這叫做顯性遺傳。而有些遺傳疾病，必須來自兩個致病基因才發(fā)病，這種遺傳方式叫做隱性遺傳；如果含致病基因而不發(fā)病，就是致病基因攜帶者。所以，兩個很正常的夫婦，也可能會生出一個患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病屬于顯性遺傳，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出現(xiàn)遺傳性狀。而全身性白化病屬于常染色體隱性遺傳病，也就是說，只有后代接受父母雙方的致病基因時，才表現(xiàn)出臨床癥狀。也就是父母雙方都是隱性基因攜帶者，他們本身并不表現(xiàn)出異常，但這種隱性基因可以傳給后代。

三、白化病的治療與防治

白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。 局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。

白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主。

1、通過遺傳咨詢減少近親結(jié)婚。是重要的預防措施之一。

2、產(chǎn)前基因診斷。也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力，但很難完全恢復。

以上即是小兒白化病的治療、診斷及其預防的相關介紹，由此可見，小兒白化病的徹底治療比較困難，主要還在于預防，可能以后會有根本治療的方式方法。其實，很多疾病都是如此，我們目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，但還沒找到疾病導致原因，無法給出卓有成效的治療，真能寄希望于以后。