什么是羊膜穿刺檢查

對于懷孕的女性來講可能在懷孕的16周左右的時候都要接受羊膜穿刺檢查，這種檢查技術(shù)可以幫助我們更好的確定胎兒是否處于正常的狀態(tài)。對于不了解這項檢查的女性朋友可以向?qū)I(yè)的醫(yī)生做相關(guān)的咨詢，但是不建議因為自己對檢查項的不了解而排斥這項檢查。為了讓大家更好的了解羊膜穿刺檢查這項技術(shù)，特作出如下的解釋說明。

醫(yī)生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞，利用這些游離細(xì)胞進(jìn)一步分析胎兒的染色體是否異常。

抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成，其中最重要且常見的就是唐氏綜合征。有些單基因疾病，如乙型海洋性貧血、血友病等，也可以通過檢驗羊水細(xì)胞內(nèi)的基因(DNA組成)得到診斷。

此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以通過檢查羊水內(nèi)的甲型胎兒蛋白，得到比較準(zhǔn)確的參考值。不僅如此，羊水還可以提供一些生化物質(zhì)，了解胎兒肺部的成熟度。

醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細(xì)胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

1. 了解胎兒有無染色體異常

通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常，包括常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。

2. 羊水細(xì)胞性染色質(zhì)的檢查

將羊水離心后沉淀的標(biāo)本直接滴片，經(jīng)過常規(guī)處理染色后，在顯微鏡下查找羊水間期細(xì)胞中的X、Y性染色質(zhì)，可用于性連鎖遺傳病的處理。

3. 先天性代謝異常

通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾病。

4. 產(chǎn)前診斷基因病

將沉淀的羊水細(xì)胞直接提取DNA，以標(biāo)記的特異探針檢測，可發(fā)現(xiàn)有無待測基因的缺失、部分缺失或突變。

對于懷孕的女性朋友來講，在不同的時期都要接受不同的檢查，這些檢查無非就是檢查腹中的胎兒是否健康，但是不同時期所檢查的項目是不一樣的也就是說所對胎兒的檢測也是不同的，因此建議大家為了擁有一個健康的寶寶一定要在懷孕期間做好各項檢查。