遺傳病攜帶者也能生健康寶寶

遺傳病主要指遺傳物質(zhì)發(fā)生突變導(dǎo)致的一類(lèi)疾病，包括染色體病如18－三體、21－三體、克氏綜合征、染色體易位等和單基因病如血友病、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、地中海貧血等。遺傳病多為致死性，存活下來(lái)的攜帶者其主要表現(xiàn)除遺傳物質(zhì)突變本身導(dǎo)致的一系列癥狀外還可以將突變的遺傳物質(zhì)傳遞給下一代，表現(xiàn)為反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形等，且大多無(wú)法治療。我國(guó)每年大約有30萬(wàn)的出生缺陷嬰兒出生，其大多與遺傳病有關(guān)。因此遺傳病是影響我國(guó)社會(huì)、經(jīng)濟(jì)發(fā)展的重要因素。

由于大多數(shù)遺傳病不可治療，因此預(yù)防有遺傳病患兒的出生尤為重要。輔助生殖技術(shù)的發(fā)展尤其是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒（PGD）的發(fā)展不僅能夠預(yù)防遺傳病患兒的出生，同時(shí)還可以幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶。PGD是在胚胎種植到子宮內(nèi)膜之前對(duì)其進(jìn)行檢查，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植。它是一種更早形式的產(chǎn)前診斷，因此它克服了因產(chǎn)前診斷胎兒異常后治療性流產(chǎn)帶來(lái)的生理和心理的痛苦。

自從1990年Handyside等報(bào)道第一例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒成功以來(lái)，已經(jīng)完成了超過(guò)4000個(gè)周期。用于檢測(cè)人類(lèi)胚胎中100多種不同的遺傳病。PGD主要步驟有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活檢、遺傳學(xué)檢測(cè)、正常胚胎移植等。目前主要用于檢測(cè)的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞。常用的遺傳學(xué)檢測(cè)方法主要有熒光原位雜交方法（FISH）和聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）。近年來(lái)有新的檢測(cè)方法用于PGD如比較基因組雜交（CGH）、基因芯片（Microarray）等，新方法的應(yīng)用大大提高了診斷的準(zhǔn)確率，降低了誤診率，使PGD在提高試管嬰兒成功率，預(yù)防出生缺陷患兒出生，幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶的作用進(jìn)一步凸現(xiàn)。

總之，雖然胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒技術(shù)仍然存在可圈可點(diǎn)的地方，但它在輔助生殖中的臨床意義毋庸置疑。隨著新技術(shù)的不斷進(jìn)步，PGD在預(yù)防出生缺陷、提高人口素質(zhì)等方面將發(fā)揮更大的作用。