嬰兒髖關(guān)節(jié)篩查的目的

其實(shí)對(duì)于剛出生沒(méi)有多久的嬰兒們來(lái)說(shuō)就需要去醫(yī)院做詳細(xì)的體檢的，這點(diǎn)父母?jìng)兙鸵浅５淖⒁獾?，尤其是一些新生兒的篩查之類的檢查的，這樣的話才可以知道自己的孩子是否是健康的，或者是有什么樣的疾病的，提早進(jìn)行治療的，所以下面我們就一起來(lái)了解一下嬰兒髖關(guān)節(jié)篩查的目的。

主要目的：

醫(yī)生對(duì)嬰兒雙腿長(zhǎng)度及髖關(guān)節(jié)活動(dòng)的檢查，可初步篩查髖關(guān)節(jié)發(fā)育狀況。髖關(guān)節(jié)B超和X光檢查能準(zhǔn)確確定髖關(guān)節(jié)狀況。若無(wú)特別損傷或疾病，生后髖關(guān)節(jié)發(fā)育正常的嬰兒，不會(huì)再出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常的問(wèn)題。當(dāng)然早期B超檢查，較為準(zhǔn)確。孩子大些時(shí)，可進(jìn)行X光檢查。

世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：

一級(jí)預(yù)防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟(jì)的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無(wú)異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。

三級(jí)預(yù)防：進(jìn)行新生兒遺傳病篩查，主要對(duì)大分子病、小分子病等的篩查，對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。

遺傳代謝病主要分為：

染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，

大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發(fā)病率相對(duì)較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，該方法難度較大，檢測(cè)成本高，目前國(guó)內(nèi)只有北京中科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測(cè)。

小分子病包括：有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）檢測(cè)，難度底，檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)低。

北京市已開始了5種先天性疾病(聽(tīng)力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)的免費(fèi)新生兒出生缺陷篩查工作。

苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

以上這篇文章就為大家詳細(xì)介紹了一些嬰兒髖關(guān)節(jié)篩查的目的，相信大家已經(jīng)有了一個(gè)比較初步的認(rèn)識(shí)了，所以在平時(shí)的生活中的時(shí)候，如果出現(xiàn)了異常的話，可以及時(shí)的去醫(yī)院做相關(guān)的治療的。