什么是地中海貧血 如何預(yù)防地中海貧血患兒的出生？

由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙，稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。別名：地貧，珠蛋白生成障礙性貧血。那么地中海貧血有什么分型？

一、什么是地中海貧血？

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為癥狀輕重不等的慢性進(jìn)行性溶血性貧血。長江中下游及南方各省為高發(fā)區(qū)。臨床上可分四種類型：

1、重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩、黃疸、骨骼變形，還可導(dǎo)致嚴(yán)重的產(chǎn)科并發(fā)癥，出生后需輸血治療、除鐵治療、造血干細(xì)胞移植等，如不治療患兒常于5歲前死亡。

2、中間型：輕度至中度貧血，血紅蛋白在60-90g/L，患兒在1歲左右開始出現(xiàn)貧血、乏力、輕度黃疸?；颊叽蠖嗫纱婊钪晾夏?。

3、輕型：即地貧基因攜帶者，輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)，不需要治療。

4、靜止型：幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法檢測不出來，僅基因診斷可確診。

患兒的治療主要是定期輸血，目前一名患兒一年輸血及除鐵治療所需費(fèi)用為2-5萬元，按平均壽命20年來計算，200例病人每年需新增醫(yī)療費(fèi)2億元，給家庭、社會帶來了極大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因，胎兒有1/4的可能患重度地中海貧血，目前通過地中海貧血篩查、基因診斷、產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)淘汰重癥患兒是國際上公認(rèn)的預(yù)防地中海貧血的首選措施。

二、如何預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生？

為了預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生，建議婚前檢查、孕前檢查的人群都常規(guī)做地中海貧血的篩查。對于篩查陽性者，應(yīng)于孕前明確夫妻雙方基因類型的診斷。主要分為四個步驟：

第一步：血常規(guī)-初篩

主要看MCV(平均紅細(xì)胞體積)、MCH(平均血紅蛋白量)，如二者都低或其中之一降低，視為初篩陽性。

第二步：血紅蛋白電泳—為基因診斷分析做準(zhǔn)備

主要看HbA2及異常血紅蛋白。如HbA2增高，建議轉(zhuǎn)診進(jìn)行a、β-地貧基因診斷;如HbA2降低或正常，建議排除缺鐵性貧血后，轉(zhuǎn)診進(jìn)行a-地貧基因診斷;如HbF增高，建議轉(zhuǎn)診進(jìn)行β-地貧基因診斷。

第三步：夫婦任何一方如確診為地貧患者，則配偶行表型篩查、基因診斷。

第四步：如夫婦雙方為同型地貧，則對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。