唐氏綜合證的病因及臨床表現(xiàn)

唐氏綜合證是由于染色體異常而導(dǎo)致的，患兒會(huì)有比較明顯特殊的面部特征，常常會(huì)有瞌睡和需要喂養(yǎng)的情況，一般都是出現(xiàn)在嬰兒的身上，男性患兒甚至長(zhǎng)大到青春期就不會(huì)再長(zhǎng)，有時(shí)候還會(huì)有其他不同程度的畸形情況出現(xiàn)，患兒免疫力低下，要多多注意預(yù)防感染現(xiàn)象的出現(xiàn)。

一、病因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類(lèi)型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

二、臨床表現(xiàn)

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

三、治療

由于患兒免疫力低下，宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。

手術(shù)可以幫助矯治唐氏綜合證，患兒的情況表現(xiàn)在外部的都是比較明顯的，面部，身體，生活習(xí)慣上都可以很明顯的做出患病的判斷，患兒即便是長(zhǎng)大成人了也容易出現(xiàn)老年癡呆癥等等病癥，患兒注意預(yù)防感染，必要是采取一些手術(shù)治療緩解病痛。