威廉斯綜合征是什么?
威廉姆綜合征是一種非遺傳性的癥狀。大家可能比較陌生,但是該病在醫(yī)學(xué)界確是有著十分特殊的意義的。在出生的嬰兒中,大約每?jī)扇f(wàn)人就有一個(gè)患有威該病的,而且該病不像其他的先天性疾病,是無(wú)法預(yù)測(cè)的。該病會(huì)給患者朋友帶來(lái)非常大的影響,那么,到底威廉斯綜合征是什么呢?
它帶來(lái)生理和發(fā)展雙重問(wèn)題,包括過(guò)度的社會(huì)人格,以及身體上的問(wèn)題:心臟缺陷、腎臟損傷及缺乏協(xié)調(diào)性等,或許還會(huì)伴隨肌肉無(wú)力。在一些病例中可以發(fā)現(xiàn)的不同的大腦損傷問(wèn)題。
威廉斯氏綜合征指因?yàn)榛蚺帕惺С6斐傻南忍煨约膊?,患者一出生其體內(nèi)的7號(hào)染色體就少了20個(gè)基因。多倫多兒童醫(yī)院資深研究員謝勒說(shuō),人的基因譜好像一本4萬(wàn)字的書,基因排列失常,就如同是書中一個(gè)約20字的句子被顛倒印刷?;忌线@種疾病的孩子天生就有學(xué)習(xí)障礙,威廉斯氏綜合征同樣可能導(dǎo)致精神分裂,每?jī)扇f(wàn)人中就會(huì)有一人出現(xiàn)這種情況,心臟、腎臟和血液也很容易出毛病,但他們卻往往具有較高的社交能力,而且他們中出了不少音樂(lè)天才。這種現(xiàn)象引起了研究人員的注意。
不過(guò),大多數(shù)基因排列錯(cuò)誤的人卻沒(méi)有那么幸運(yùn),他們非但沒(méi)有成為天才,反而成為智商不到60、智力發(fā)育遲緩、外表古怪的人。很多患“威廉斯氏綜合征”的人就有明顯的面部特征,如面頰凸出、鼻子上翻和嘴巴闊大等
在幼兒及剛出生的嬰兒中,從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥:
吸吮有困難,導(dǎo)致喂食困難 ,血液中鈣含量高 ,嗜睡 ,身體發(fā)育遲緩 ,斜視
另外,所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問(wèn)題,主要是主動(dòng)脈瓣上狹窄 , 這一種情況有時(shí)會(huì)發(fā)展為更為復(fù)雜的心臟問(wèn)題。也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童(以下簡(jiǎn)稱威廉兒童)普遍的面部特征,這些特征被稱為“小精靈特征”。他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒,牙縫很大。
天才和瘋子只有一線之隔,這不是一句沒(méi)有依據(jù)的話了,現(xiàn)在在該病上展現(xiàn)的淋漓盡致,一些精神病患者或者是有一些其他不為人理解的怪異行為的人,可能也是基因排列出現(xiàn)問(wèn)題導(dǎo)致的,很多人也都懷疑愛(ài)因斯坦是患有孤僻癥的。很多英才也有奇奇怪怪的行為。